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Welche vier Metabolisierungsphänotypen kann man unterscheiden?

Was sind deren Konsequenzen für die Patienten?

  • ✓ ✗

    PM (poor metabolizer): Gen für entsprechendes Enzym fehlt

    Chromosomensatz: Nullallel + Nullallel

    ⇒ Patient kann den AS nicht oder nur extrem langsam verstoffwechseln. Therapeutische Breite wird überschritten.

     
  • ✓ ✗

    IM (intermediate metabolizer): Enzymfunkion herabgesetzt

    Chromosomensatz (Gen verringert vorhanden):

    • teilweise defektes Allel + Nullallel
    • teilweise defektes Allel + teilweise defektes Allel

    ⇒ Patient kann den AS nur im geringen Maße verstoffwechseln. Therapeutische Breite kann überschritten werden.
  • ✓ ✗

    EM (extensive metabolizer): Gen für Enzym ist in normaler Menge vorhanden

    Chromosomensatz:

    • teilweise defektes Allel + Nullallel
    • zwei teilweise defekte Allele

    ⇒ Patient kann AS normal verstoffwechseln. Therapeutische Breite wird erreicht.
  • ✓ ✗

    UM (ultra rapid metabolizer): Gen für Enzym ist überexprimiert.

    Chromosomensatz: Gen ist mehrfach auf mindestens einem Allel vorhanden (Duplicated gene)

    ⇒ Patient verstoffwechselt den AS zu schnell, Wirkstoffspiegel erreicht therapeutische Breite eventuell nicht.
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